وتقول الشركة الآن إنها قامت بضبط نموذج البروتين هذا للتنبؤ بالأخطاء الإملائية الموجودة في الحمض النووي البشري والتي يمكن تجاهلها بأمان والتي من المحتمل أن تسبب المرض. تم وصف البرنامج الجديد المسمى AlphaMissense اليوم في ملف تقرير نشرته مجلة ساينس.
تقول شركة DeepMind، إنها تنشر، كجزء من مشروعها، عشرات الملايين من هذه التنبؤات علنًا، لكن الشركة لا تسمح للآخرين بتنزيل النموذج مباشرة بسبب ما تصفه بمخاطر الأمن البيولوجي المحتملة في حالة تطبيق هذه التقنية على أنواع أخرى.
على الرغم من أن التنبؤات الحاسوبية لا تهدف إلى إجراء تشخيصات مباشرة، إلا أن الأطباء يستخدمون بالفعل التنبؤات الحاسوبية للمساعدة في تحديد الأسباب الجينية للمتلازمات الغامضة. وفي تدوينة، قالت DeepMind إن نتائجها هي جزء من جهد للكشف عن “السبب الجذري للمرض” ويمكن أن تؤدي إلى “تشخيص أسرع وتطوير علاجات منقذة للحياة”.
قاد المشروع الذي استمر لثلاث سنوات مهندسي DeepMind Jun Cheng وŽiga Avsec، وقالت الشركة إنها تنشر توقعات علنية لـ 71 مليون متغير محتمل. كل منها يُعرف بالطفرة الخاطئة، وهي عبارة عن حرف واحد من الحمض النووي، والذي إذا تم تعديله، يغير البروتين الذي يصنعه الجين.
“الهدف هنا هو أن تعطيني تغييراً للبروتين، وبدلاً من التنبؤ بشكل البروتين أقول لك: هل هذا سيء للإنسان الذي لديه؟” يقول ستيفن هسو، عالم الفيزياء في جامعة ولاية ميشيغان والذي يعمل على حل المشكلات الوراثية باستخدام تقنيات الذكاء الاصطناعي. “معظم هذه التقلبات، ليس لدينا أي فكرة عما إذا كانت تسبب المرض.”
وقال خبراء خارجيون إن إعلان ديب مايند كان الأحدث في سلسلة من العروض الصارخة التي لا تزال قيمتها التجارية غير واضحة. يقول أليكس زافورونكوف، مؤسس شركة Insilico Medicine، وهي شركة تعمل بالذكاء الاصطناعي تعمل على تطوير الأدوية: “إن DeepMind هي نفسها DeepMind”. “مذهل في مجال العلاقات العامة وعمل جيد في مجال الذكاء الاصطناعي.”
يقول زافورونكوف إن الاختبار الحقيقي للذكاء الاصطناعي الحديث هو ما إذا كان يمكن أن يؤدي إلى علاجات جديدة، وهو أمر لم يحدث بعد. لكن بعض الأدوية المصممة بالذكاء الاصطناعي لا تزال قيد الاختبار، كما يقول المستثمرون إن الجهود المبذولة لإنتاج بروتينات جديدة مفيدة تعد قطاعًا ساخنًا بشكل خاص. قامت إحدى الشركات، وهي Generate Biomedicines، بجمع 273 مليون دولار لإنشاء أجسام مضادة، وقام فريق من مهندسي Meta السابقين بإنشاء EvolutionaryScale، الذي يعتقد أن الذكاء الاصطناعي يمكنه التوصل إلى “خلايا قابلة للبرمجة تبحث عن السرطان وتدمره“، بحسب فوربس.
نماذج أفضل
ومع ذلك، فإن جهود DeepMind الجديدة ليس لها علاقة بالأدوية، بل تتعلق أكثر بكيفية تشخيص الأطباء للأمراض النادرة، خاصة في المرضى الذين يعانون من أعراض غامضة، مثل حديثي الولادة الذين يعانون من طفح جلدي لا يختفي، أو شخص بالغ يشعر فجأة بالضعف.
ومع ظهور التسلسل الجيني، أصبح بإمكان الأطباء الآن فك تشفير الجينوم البشري ثم فحص بيانات الحمض النووي بحثًا عن الجناة المحتملين. وفي بعض الأحيان، يكون السبب واضحًا، مثل الطفرة التي تؤدي إلى التليف الكيسي. لكن في حوالي 25% من الحالات، التي يتم فيها إجراء تسلسل جيني واسع النطاق، سيجد العلماء تغيرًا مريبًا في الحمض النووي لا تزال آثاره غير مفهومة تمامًا، كما تقول هايدي ريهم، مديرة المختبر السريري في معهد برود في كامبريدج، ماساتشوستس.
يطلق العلماء على هذه الطفرات الغامضة اسم “المتغيرات ذات الأهمية غير المؤكدة”، ويمكن أن تظهر حتى في الجينات التي تمت دراستها بشكل شامل مثل BRCA1، وهي نقطة ساخنة سيئة السمعة لخطر الإصابة بالسرطان الموروث. يقول ريهم: “لا يوجد جين واحد لا يمتلكها”.
يقول DeepMind أن AlphaMissense يمكن أن يساعد في البحث عن إجابات باستخدام الذكاء الاصطناعي للتنبؤ بتغيرات الحمض النووي الحميدة وأيها “من المحتمل أن تكون مسببة للأمراض”. ينضم النموذج إلى البرامج التي تم إصدارها مسبقًا، مثل البرنامج الذي يسمى الرئيسياتAI، التي تقدم تنبؤات مماثلة.
يقول ريهم: “لقد تم بالفعل بذل الكثير من العمل في هذا المجال، وبشكل عام، تحسنت جودة هذه التنبؤات السيليكو كثيرًا”. ومع ذلك، تقول ريهم إن تنبؤات الكمبيوتر ليست سوى “قطعة واحدة من الأدلة”، والتي لا يمكنها في حد ذاتها إقناعها بأن تغيير الحمض النووي يؤدي بالفعل إلى إصابة شخص ما بالمرض.
عادةً، لا يعلن الخبراء عن الطفرة المسببة للأمراض حتى يكون لديهم بيانات حقيقية من المرضى، وأدلة على أنماط الوراثة في العائلات، والاختبارات المعملية – وهي المعلومات التي تتم مشاركتها عبر مواقع الويب العامة للمتغيرات مثل كلينفار.
تقول ريهم: “إن النماذج تتحسن، ولكن لا يوجد منها ما هو مثالي، وما زالت لا توصلك إلى مسببات الأمراض أم لا”. حميدة أو مسببة للأمراض.
الكون المثالى
يقول DeepMind إن النموذج الجديد يعتمد على AlphaFold، النموذج السابق للتنبؤ بأشكال البروتين. على الرغم من أن AlphaMissense يفعل شيئًا مختلفًا تمامًا، كما يقول بوشميت كوهلي، نائب رئيس الأبحاث في DeepMind، إلا أن البرنامج بطريقة ما “يستفيد من الحدس الذي اكتسبه” حول علم الأحياء من مهمته السابقة. ونظرًا لأنه كان يعتمد على AlphaFold، فإن النموذج الجديد يتطلب وقتًا أقل نسبيًا لتشغيل الكمبيوتر، وبالتالي طاقة أقل مما لو تم بناؤه من الصفر.
من الناحية الفنية، يتم تدريب النموذج مسبقًا، ولكن بعد ذلك يتم تكييفه مع مهمة جديدة في خطوة إضافية تسمى الضبط الدقيق. ولهذا السبب، يعتقد باتريك مالون، الطبيب وعالم الأحياء في شركة KdT Ventures، أن AlphaMissense هو “مثال على أحد أهم التطورات المنهجية الحديثة في الذكاء الاصطناعي”.
يقول مالون: “المفهوم هو أن الذكاء الاصطناعي المضبوط بدقة قادر على الاستفادة من التعلم السابق”. “إن إطار التدريب المسبق مفيد بشكل خاص في علم الأحياء الحسابي، حيث غالبًا ما نكون مقيدين بالوصول إلى البيانات على نطاق كافٍ.”
مخاطر الأمن الحيوي
وتقول شركة DeepMind إنها أتاحت الوصول المجاني إلى جميع تنبؤاتها الخاصة بالجينات البشرية، بالإضافة إلى جميع التفاصيل اللازمة لتكرار العمل بشكل كامل، بما في ذلك كود الكمبيوتر. ومع ذلك، فهي لا تطلق النموذج بأكمله للتنزيل الفوري والاستخدام من قبل الآخرين بسبب ما تسميه مخاطر الأمن البيولوجي إذا تم تطبيقه لتحليل جينات الأنواع الأخرى غير البشر.
“كجزء من التزامنا بإطلاق اختراقاتنا البحثية بشكل آمن ومسؤول، لن نشارك أوزان النماذج، لمنع استخدامها في التطبيقات التي يحتمل أن تكون غير آمنة”، كتب المؤلفون في النسخة المطبوعة من ورقتهم البحثية.
ليس من الواضح ما هي تلك التطبيقات غير الآمنة، أو ما هي الأنواع غير البشرية التي كان الباحثون يفكرون فيها. لم توضح شركة DeepMind هذه المخاطر، لكن المخاطر قد تشمل استخدام الذكاء الاصطناعي لتصميم بكتيريا أكثر خطورة أو سلاح بيولوجي.
ومع ذلك، تحدثنا إلى خبير خارجي واحد على الأقل، والذي طلب عدم الكشف عن هويته لأن Google تستثمر في الشركات التي أنشأها، ووصف القيود بأنها جهد شفاف لمنع الآخرين من نشر النموذج بسرعة لاستخداماتهم الخاصة.
ونفت شركة DeepMind أنها كانت تخنق النموذج لأسباب أخرى غير السلامة. وقال متحدث باسم DeepMind إن العمل تم تقييمه من قبل معهد Google DeepMind، الذي يدرس الذكاء الاصطناعي المسؤول، ومن قبل “خبير خارجي في مجال السلامة الحيوية”.
وقالت ديب مايند في بيان لها إن القيود المفروضة على النموذج “تحد في المقام الأول من التنبؤ بتسلسلات البروتين غير البشرية”. “إن عدم نشر الأوزان يمنع الآخرين من مجرد تنزيل النموذج واستخدامه في الأنواع غير البشرية … وبالتالي تقليل احتمالية سوء الاستخدام من قبل الجهات الفاعلة السيئة.”