عندما قام العلماء بتسلسل الجينوم البشري لأول مرة في عام 2003 ، كشفوا عن مجموعة كاملة من تعليمات الحمض النووي التي تصنع الشخص. لكننا ما زلنا لا نعرف ما تفعله كل هذه الحروف الوراثية الثلاثة.
يقول قسم DeepMind من Google الآن إنها قفزت في محاولة فهم الكود مع Alphagenome ، وهو نموذج منظمة العفو الدولية يتنبأ بالتغيرات الصغيرة في الحمض النووي على مجموعة من العمليات الجزيئية ، مثل ما إذا كان نشاط الجين سوف يرتفع أو ينخفض. إنه مجرد نوع من أسئلة علماء الأحياء يقيمون بانتظام في التجارب المعملية.
يقول Pushmeet Kohli ، نائب الرئيس للبحث في DeepMind: “لقد أنشأنا ، لأول مرة ، نموذجًا واحدًا يوحد العديد من التحديات المختلفة التي تأتي مع فهم الجينوم”.
قبل خمس سنوات ، تم إصدار قسم Google AI”https://www.technologyreview.com/2022/02/23/1045016/ai-deepmind-demis-hassabis-alphafold”> ألفافولد، تقنية للتنبؤ بالشكل ثلاثي الأبعاد للبروتينات. تم تكريم هذا العمل مع”https://www.nobelprize.org/prizes/chemistry/2024/press-release/”> جائزة نوبل العام الماضي ولدت شباكًا في اكتشاف المخدرات ، ومختبرات متماثلة ، وازدهار من الشركات التي تأمل أن تتمكن منظمة العفو الدولية من اقتراح أدوية جديدة.
Alphagenome هي محاولة لزيادة تنعيم عمل علماء الأحياء من خلال الإجابة على الأسئلة الأساسية حول كيفية تغيير حروف الحمض النووي يغير نشاط الجين ، وفي النهاية ، كيف تؤثر الطفرات الوراثية على صحتنا.
يقول كاليب لاريو ، عالم الأحياء الحاسوبية في مركز ميموريال سلون كيترينج للسرطان الذي كان لديه وصول مبكر إلى ألفغنوم: “لدينا هذه الحروف البالغة 3 مليارات من الحمض النووي التي تشكل جينومًا بشريًا ، لكن كل شخص يختلف قليلاً ، ولا نفهم تمامًا ما تفعله هذه الاختلافات”. “هذه هي أقوى أداة حتى الآن لنمذجة ذلك.”
تقول Google إن Alphagenome سيكون مجانيًا للمستخدمين غير التجاريين ويخططون لإصدار تفاصيل كاملة للنموذج في المستقبل. وفقًا لـ Kohli ، تستكشف الشركة طرقًا “لتمكين استخدام هذا النموذج من قبل الكيانات التجارية” مثل شركات التكنولوجيا الحيوية.
يقول لارو إن Alphagenome ستسمح بإجراء أنواع معينة من التجارب التي تم إجراؤها الآن في المختبر تقريبًا ، على جهاز كمبيوتر. على سبيل المثال ، غالباً ما تبرز دراسات الأشخاص الذين تبرعوا بحمض الحمض النووي الخاص بهم للبحث آلاف الاختلافات الوراثية ، حيث يقوم كل منها برفع أو خفض فرصة إصابة شخص مثل مرض الزهايمر.
يقول لارو إن برنامج DeepMind يمكن استخدامه لإجراء تنبؤات بسرعة حول كيفية عمل كل من هذه المتغيرات على المستوى الجزيئي ، وهو أمر يتطلب تجارب معملية تستغرق وقتًا طويلاً. يقول: “ستحصل على هذه القائمة من المتغيرات الجينية ، ولكن بعد ذلك أريد أن أفهم أيًا من هؤلاء يفعلون شيئًا ما ، وأين يمكنني التدخل”. “هذا النظام يدفعنا إلى أقرب إلى تخمين أولا جيد حول ما سيفعله أي متغير عندما نلاحظه في الإنسان.”
لا تتوقع أن يتنبأ Alphagenome بدرجة كبيرة عن الأفراد. إنه يوفر أدلة على التفاصيل الجزيئية ذات النزاع النحوي لنشاط الجينات ، وليس الكشف عن نوع 23andme لسمات الشخص أو أصله.
وقال Google في بيان “لم نؤدي أو التحقق من صحة Alphagenome للتنبؤ الجينوم الشخصي ، وهو تحد معروف لنماذج الذكاء الاصطناعى”.
هناك ما يسمى بنية المحولات التي تم اختراعها في Google والتي تعمل أيضًا على تشغيل نماذج اللغة الكبيرة مثل GPT-4. تم تدريب هذا واحد على قواعد البيانات التجريبية التي تنتجها المشاريع العلمية العامة.
يقول لارو إن النظام لن يغير على نطاق واسع كيف يعمل مختبره يومًا بعد يوم ولكنه يمكن أن يسمح بأنواع جديدة من الأبحاث. على سبيل المثال ، يواجه الأطباء في بعض الأحيان مرضى سرطانات فائقة النادرة ، يتجولون مع طفرات غير مألوفة. يمكن أن يقترح Alphagenome أي من هذه الطفرات تسبب حقًا مشكلة الجذور ، وربما الإشارة إلى العلاج.
يقول جوليان جانيور ، أستاذ الطب الحسابي في جامعة ميونيخ التقنية: “تتمثل السمة المميزة للسرطان في أن الطفرات المحددة في الحمض النووي تجعل الجينات الخاطئة تعبر في السياق الخاطئ”. “هذا النوع من الأدوات مفيدة في تضييق ما يفسد التعبير الجيني المناسب.”
يمكن أن ينطبق نفس النهج على المرضى الذين يعانون من مرض وراثي نادر ، والذين لا يتعلم الكثير منهم مصدر حالتهم ، حتى لو تم فك تشفير الحمض النووي الخاص بهم. يقول غانيور: “يمكننا الحصول على جينوماتهم ، لكننا جاهلون بأي تغييرات وراثية تسبب المرض”. وهو يعتقد أن Alphagenome يمكن أن يمنح علماء الطب طريقة جديدة لتشخيص مثل هذه الحالات.
في النهاية ، يطمح بعض الباحثين إلى استخدام الذكاء الاصطناعي لتصميم جينومات بأكملها من الألف إلى الياء وخلق أشكال حياة جديدة. يعتقد آخرون أنه سيتم استخدام النماذج لإنشاء مختبر افتراضي بالكامل لدراسات المخدرات. وقال ديميس هاسابيس ، الرئيس التنفيذي لشركة Google DeepMind ، هذا العام: “سيكون حلمي محاكاة خلية افتراضية”.
يطلق Kohli على Alphagenome “علامة فارقة” على الطريق إلى هذا النوع من النظام. يقول: “قد لا يصمم Alphagenome الخلية بأكملها بالكامل … لكنها بدأت في تسليط الضوء على الدلالات الأوسع للحمض النووي”.